兰大二院神经内科二病区成功开展诺西那生钠注射治疗脊髓性肌萎缩症3型患者

　　3月10日，兰大二院神经内科二病区在王满侠教授的指导下成功为一名17岁男性脊髓性肌萎缩症（Spinal muscle atrophy，SMA）3型患者顺利实施了鞘内注射“诺西那生钠” Spinraza（nusinersen）。副主任医师李鑫在治疗前通过脊肌萎缩症上肢模块修订版（RULM）、6分钟步行试验（6MWT）等量表对患者进行了个体化的精准评估，主治医生王力群、栗静协同完成药物鞘内注射。目前，在医院各部门的支持与协调下，兰大二院已在小儿神经科开展了SMA-1型及2型患儿治疗，在神经内科二病区开展了SMA-3型患者靶向药物治疗。

　　SMA致病基因是位于5q13的存活运动神经元1 （survival motor neuron 1, SMN1）基因，多数患者是因SMN1基因exon 7（可伴exon 8）纯合缺失而致病，有95%灵敏度和100%特异性，所以又称5q-SMA。目前SMA的确诊主要依靠基因检测。诺西那生钠注射液是一种反义寡核苷酸(ASO)，通过鞘内注射给药，用于治疗5q-SMA，临床研究发现，诺西那生钠鞘内注射治疗可显著提高SMA1型患者生存率，改善吞咽、呼吸功能，持续达到运动里程碑；持续改善和稳定SMA2、3型患者的运动功能；稳定SMA患者的病情并改善运动功能，改变自然病程。诺西那生钠注射液作为全球首个SMA精准靶向治疗药物，2019年进入中国市场时价格较为昂贵，临床应用受到极大限制，2021年12月国家医保局将其纳入新版医保药品目录，经过医保报销，患者只需自费约1万元即可注射一针，这对SMA患者及其家庭带来了希望。

　　目前，神经内科二病区已确诊3例患者，“诺西那生钠”治疗能帮助SMA患者生活开启新篇章。针对治疗，神经内科二病区主任医师武国德强调：“在注射前要对于脊髓性肌萎缩症患者进行个体化评估，对婴幼儿患者使用Hammersmith神经检查模块、CHOP INTEND以及WHO Moter Milestones等量表评估，成人患者使用脊肌萎缩症上肢模块修订版及6分钟步行试验等，同时在整体治疗过程中动态监测患者运动功能等改善情况，这样才能最大化地提高患者生存率，持续改善吞咽、呼吸及运动功能，随着诺西钠生钠注射液、利司扑兰口服溶液等针对脊髓性肌萎缩症的药物不断用于临床治疗，相信会有更多的患者受益。”

　　神经内科二病区作为国家神经系统疾病临床医学研究中心-神经免疫与感染疾病研究分中心、甘肃省重点学科、甘肃省神经病学疾病精准诊疗技术国际合作基地、甘肃省神经内科专业医疗质量控制中心、兰州大学临床医学研究型学科、兰州大学第二医院药物临床试验机构神经内科专业基地，科室全体医务人员始终坚持以患者为中心，以提高医疗质量为宗旨，爱岗敬业，开拓进取，竭诚为广大神经科患者提供优质服务。

　　【科普常识】

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal muscle atrophy，SMA）是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，以脊髓前角或脑干运动核α运动神经元变性和丢失为特征，主要临床特点为进行性、对称性四肢和躯干的肌无力，近端重于远端，下肢重于上肢，有时可见舌肌纤颤、手震颤。SMA患者起病年龄差异性大，从出生前至成人期均可发病，发病率为1/10000~1/6000，携带者频率为1/40-1/60，我国约为1/46。中国现有SMA患者2万~3万人，每年新发病例大概850人。SMA根据发病年龄以及最大运动功能可分为不同亚型，约80%为1、2型，是儿科神经肌肉病常见的一种遗传病。SMA是婴幼儿致死性遗传疾病之一，发病越早，寿命越短，预后越差，如果得不到有效治疗，多数婴儿型患儿在0~2岁内死于呼吸衰竭。3型或4型SMA患者发病隐匿，诊断较困难，需临床特征、实验室辅助检查结合基因检测而确诊。