白银市妇幼保健院产前诊断中心成功开展无创产前基因检测

　　出生缺陷综合防控是妇幼公共卫生服务重点工作，做好产前筛查与诊断，能够有效降低出生缺陷发生概率，守护母婴平安，稳步提升区域出生人口质量。为补齐本地产前诊断服务短板、完善出生缺陷三级防控体系，白银市妇幼保健院严格依照国家及省级技术标准打造产前诊断中心，并顺利通过资质审核，填补了本地产前诊断服务的技术空白，区域出生缺陷防控能力再升级。

　　近日，白银市妇幼保健院产前诊断中心成功开展无创产前胎儿游离DNA非整倍体检测（NIPT）及扩展型无创产前检测（NIPT-PIUS）。从样本签收、实验检测、生物信息分析到最终报告审核签发，流程顺畅，检测规范。这是中心2026年通过产前诊断技术资质验收、正式合规执业后的重要成果，标志着我市规范化产前基因筛查服务正式落地，辖区备孕及孕期群众在家门口就能享受专业的优生诊疗服务。

　　白银市妇幼保健院产前诊断中心，是白银市首家取得产前诊断资质的专业机构，服务范围辐射全市三县两区。中心融合临床诊疗、实验室检测、优生指导为一体，严格执行国家、省市各项技术规范与质量标准，组建了专业能力过硬的遗传咨询团队和实验技术团队，实行全流程闭环管理、多级报告审核制度，各项诊疗及检测工作均按照行业规范有序开展。中心聚焦产前相关诊疗与检测，常态化提供遗传咨询、孕期健康指导、产前筛查、产前诊断、染色体核型分析、无创产前基因检测等服务。针对高龄妊娠、不良孕产史、筛查结果异常、胎儿超声指标异常等各类高危情形，为备孕、孕期人群提供个体化风险评估与医学指导。其中染色体核型分析可检出染色体数目、结构畸变，是排查遗传性疾病的重要方式，适用于反复流产、胚胎停育、有遗传病史、高龄备孕等群体。

　　据悉，无创DNA，全称叫做无创产前基因测序。是指应用高通量基因测序等分子技术，检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，从而评估胎儿携带常见的染色体非整倍体异常的风险，用于判断胎儿是否有染色体异常性疾病和遗传性疾病的可能。染色体非整倍体异常是最常见的出生缺陷，主要表现为新生儿智力落后、发育迟缓、多发畸形等。我院目前开设两类检测项目，适配不同人群需求：·基础版 NIPT：主要筛查21-三体、18-三体、13-三体三类高发胎儿染色体非整倍体疾病；·升级版 NIPT Plus：在基础筛查项目之上进一步拓展，可同步筛查多种性染色体异常、染色体微缺失与微重复问题，覆盖更多基因组变异相关风险。（图/文 白银市妇幼保健院）